Qu’est-ce que l’hémophilie ?

Le mot hémophilie vient de deux mots grecs : haïma, qui signifie sang et philia qui signifie affection.
L’hémophilie est une maladie héréditaire. Cela signifie que l’enfant naît avec la maladie.

L’hémophilie est une maladie génétique qui affecte la capacité du sang à coaguler normalement. Contrairement à certaines idées reçues, les saignements ne sont pas forcément plus abondants, mais ils durent plus longtemps, ce qui peut provoquer des complications internes, notamment au niveau des articulations, des muscles et, dans certains cas, des organes vitaux.

Nous avons deux principaux types d’hémophilie :

  • Hémophilie A : due à un déficit en facteur VIII, c’est la forme la plus fréquente, représentant environ 80 % des cas.
  • Hémophilie B : due à un déficit en facteur IX.

Transmission de l’hémophilie

Le FVIII et le FIX sont des protéines de la coagulation. Chacune est synthétisée par 1 gène situé sur le chromosome X. Ce déficit est lié à des mutations génétiques de ce chromosome X. La transmission de l’hémophilie est récessive et liée à l’X.

Cette maladie touche essentiellement les garçons alors que les femmes porteuses d’une mutation sur l’un de leurs 2 chromosomes X sont dites conductrices et la plupart du temps leur taux de facteur de coagulation est suffisant pour leur éviter des manifestations hémorragiques. Toutefois, certaines femmes présentent un taux bas en raison d’évènements génétiques particuliers et leurs signes hémorragiques peuvent être significatifs : elles sont alors considérées comme hémophiles dont le niveau de sévérité est variable.

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Cas d’une femme porteuse

Chaque fille a 50 % de chances d’être conductrice.
Chaque garçon a 50 % de chances d’être atteint.

Cas d’un homme atteint

Toutes ses filles seront porteuses de la mutation.
Aucun de ses fils ne sera atteint par transmission de ce chromosome X.

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☸ Chez les garçons : Les garçons héritant du chromosome X porteur de la mutation développent la maladie.

☸ Chez les filles : Les filles qui héritent d’un chromosome X porteur sont généralement porteuses. La plupart ont un taux de facteur suffisant pour ne pas présenter de symptômes, mais certaines peuvent avoir un déficit plus marqué et présenter des signes hémorragiques variables.

Coagulation et hémophilie

Lors d’une brèche vasculaire ou d’un traumatisme, un saignement plus ou moins important se produit. Le processus de coagulation s’active : les plaquettes, le facteur Willebrand et les différents facteurs de coagulation s’activent les uns les autres, en cascade  pour former un caillot solide et arrêter le saignement.

☸ Dans le cas de l’hémophilie, un de ces facteurs : le VIII ou le IX est absent ou en quantité insuffisante pour permettre la formation d’un caillot solide et l’arrêt du saignement.

☸ Chez les hémophiles, les saignements ne sont pas plus importants mais ils durent plus longtemps.

Mutations de novo

Dans environ 30 % des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux :
☸ La mutation apparaît spontanément dans l’ovule ou le spermatozoïde, ou au cours du développement fœtal.
☸ Cette mutation peut être transmise à la descendance, selon les mêmes règles de transmission liées à l’X

L’hémophilie est une maladie génétique. Cela signifie qu’elle est causée par un gène qui ne fonctionne pas normalement. Comme d’autres problèmes de santé d’origine génétique, l’hémophilie peut être transmise d’une génération à l’autre. Dans la plupart des cas, le gène responsable de l’hémophilie est transmis d’un parent à l’enfant au moment de la conception.

Par contre, dans environ trois cas sur dix, un fils naîtra atteint d’hémophilie dans une famille n’ayant aucun antécédent d’hémophilie. Trois raisons peuvent expliquer ce phénomène :

  • Le problème de l’hémophilie peut être présent dans cette famille depuis des générations, mais si aucun membre de la famille de sexe masculin ne manifeste le moindre signe de saignements, le problème passe inaperçu. Il se peut aussi que la famille ait eu des filles porteuses de l’hémophilie. Mais si aucune de ces femmes n’a de fils ou si aucun de leurs fils ne souffre d’hémophilie, il est difficile de savoir que l’hémophilie se transmet tant qu’un garçon ne naît pas avec l’hémophilie.
  • Il peut également s’agir d’un cas où la mère a développé le gène mutant de l’hémophilie au moment où elle a été conçue. La mère serait donc la première personne de cette famille à être porteuse de l’hémophilie. Ses filles pourraient également être porteuses et ses fils pourraient être atteints d’hémophilie.
  • Il peut également s’agir d’un cas où la mutation responsable de l’hémophilie survient à la conception de l’enfant. Dans ce cas, l’ovule de la mère a développé une mutation et, par conséquent, l’enfant souffre d’hémophilie. La mère n’est alors pas considérée comme une porteuse, mais certains de ses autres ovules pourraient aussi développer la mutation.

L’hémophilie A porte également deux autres noms :

  • hémophilie classique, parce qu’il s’agit du plus commun des déficits affectant les facteurs de la coagulation.
  • hémophilie par déficit en facteur VIII, parce que c’est le manque de facteur 8 (écrit en chiffres romains, VIII) protéine sanguine qui est à l’origine du problème de coagulation.

L’hémophilie B répond également à deux autres appellations :

  • la maladie de Christmas, du nom de Steven Christmas, un Canadien, qui, en 1952, a été le premier homme à recevoir un diagnostic de ce type distinct d’hémophilie et
  • hémophilie par déficit en facteur IX, parce que c’est le facteur 9 (écrit en chiffres romains, IX), qui est la protéine sanguine déficitaire et dont l’absence ralentit le processus normal de coagulation.

L’hémophilie A et l’hémophilie B sont toutes deux très rares. L’hémophilie A affecte moins d’une personne sur 10 000, soit environ 3 000 Béninois. L’hémophilie B est encore moins fréquente, n’affectant qu’environ une personne sur 50 000, soit près de 700 Béninois.

L’hémophilie affecte les gens de toutes les races et de toutes origines ethniques.

Les formes les plus graves d’hémophilie affectent presque exclusivement les hommes.

Les gènes qui contribuent à la fabrication des facteurs VIII et IX se trouvent sur le chromosome X. Les femmes ont deux exemplaires du chromosome X dans chacune de leurs cellules; l’un de ces chromosomes X sera normal. Ce chromosome X normal la protège de la forme grave de l’hémophilie. Toutefois, de nombreuses femmes qui sont porteuses manifestent des symptômes d’une hémophilie légère. Ce n’est qu’aujourd’hui que l’on se rend compte de l’importance des saignements chez les porteuses et que l’on réalise à quel point ces symptômes peuvent nuire à leur qualité de vie.

Étant donné qu’un homme n’a qu’un seul exemplaire du chromosome X dans chacune de ses cellules, la mutation responsable des problèmes qui affectent le facteur VIII ou le facteur IX le touchera inévitablement.

D’autre part, une fille naîtra atteinte d’hémophilie grave si le gène de l’hémophilie se trouve sur ses deux chromosomes X. Ceci peut se produire uniquement si…

  • sa mère, porteuse du gène de l’hémophilie, la conçoit avec un homme atteint d’hémophilie;
  • sa mère, porteuse du gène de l’hémophilie, la conçoit avec un homme normal et qu’une deuxième nouvelle mutation survient à sa conception;
  • son père, atteint d’hémophilie, la conçoit avec une femme normale et une deuxième nouvelle mutation survient à sa conception.

L’hémophilie grave peut aussi se manifester chez une femme qui a un chromosome X normal, mais dont le chromosome X anormal, porteur de la mutation de l’hémophilie, domine et inactive la fabrication des facteurs de la coagulation; on parle alors d’inactivation de l’X ou de lyonisation.

Ces quatre situations sont extrêmement rares. Toutefois, la lyonisation est relativement fréquente à divers degrés chez les porteuses.

Il est important de noter que puisque l’hémophilie est une maladie héréditaire, les gens naissent avec le problème. Cela signifie que les enfants aussi peuvent souffrir d’hémophilie. De fait, l’hémophilie est souvent diagnostiquée au cours de la première année de vie.

Pour en apprendre davantage sur la transmission de l’hémophilie, veuillez consulter L’hérédité de l’hémophilie.

En l’absence de traitement adéquat, l’hémophilie est invalidante et souvent fatale. Grâce au traitement moderne, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie peuvent s’épanouir et mener une vie active.

On classe l’hémophilie en trois catégories : grave, modérée ou légère.

CLASSIFICATION TAUX DE FACTEUR VIII OU IX DANS LE SANG
Grave moins de 1 % de la normale
Modéréede 1 à 5 % de la normale
Légèrede 5 à 30 % de la normale

Les personnes atteintes d’hémophilie grave, dont le taux de facteur VIII ou IX sanguin se situe à moins de 1 %, peuvent présenter plusieurs hémorragies par mois. Souvent, les saignements sont consécutifs à un choc ou à une torsion mineurs. Parfois, on ignore ce qui a causé le saignement.

Les hémophiles modérément atteints saignent moins souvent. Leurs hémorragies résultent souvent d’un traumatisme léger qui survient, par exemple, lors de la pratique d’un sport. Toutefois, certaines personnes atteintes d’hémophilie modérée, surtout celles dont le taux de facteur VIII ou de facteur IX est de 2 % ou moins, peuvent présenter des saignements fréquents, tout comme une personne atteinte d’hémophilie grave.

Les hémophiles présentant une atteinte légère présentent encore moins de saignements. Ils ne seront conscients d’un problème hémorragique que s’ils doivent subir une chirurgie, une extraction dentaire ou encore, lors d’une blessure grave. Les femmes atteintes d’hémophilie légère saignent parfois davantage lorsqu’elles ont leurs règles (menstruation). Pour ces raisons, les personnes atteintes d’hémophilie légère et les porteuses de l’hémophilie ont également besoin d’être suivies dans un centre de traitement.

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L’Association Béninoise des Hémophiles (ABH) œuvre pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de troubles de la coagulation au Bénin.
Nous travaillons main dans la main avec les professionnels de santé, les familles et les partenaires institutionnels afin de garantir l’accès aux soins, à l’information et au soutien pour tous.
Notre mission : aider la vie, porter la voix — sensibiliser, accompagner et défendre les droits des personnes vivant avec l’hémophilie.

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Hémophilie : je suis concerné, je m’engage, je m’implique.

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