L’hérédité de l’hémophilie

L’hérédité de l’hémophilie

L’hémophilie est un trouble génétique transmis selon un mode bien particulier. Même si cette maladie est généralement familiale, il existe des cas où aucune histoire d’hémophilie n’est connue. Cette page vous aide à comprendre comment l’hémophilie se transmet, ce que signifie être porteuse, et pourquoi le dépistage est important.

Pas toujours. Environ 30 % des cas d’hémophilie apparaissent sans antécédent connu. Plusieurs situations peuvent l’expliquer :

1. Une hérédité “silencieuse”

L’hémophilie peut demeurer invisible pendant plusieurs générations si :

  • la famille n’a eu que des filles porteuses ;
  • aucune de ces porteuses n’a eu de fils atteints ;
  • aucun symptôme n’a permis d’identifier le gène.
2. Une mutation survenue chez la mère

La mutation peut apparaître chez la mère lorsqu’elle a été conçue. Elle devient alors la première porteuse de la famille.
Ses filles peuvent être porteuses, et ses fils peuvent être atteints.

3. Une mutation au moment de la conception du garçon

La mutation peut survenir directement dans l’ovule fécondé.
Dans ce cas :

  • le garçon est atteint,
  • la mère n’est pas considérée comme porteuse,
  • mais certains de ses autres ovules peuvent aussi développer la mutation.

Beaucoup de cas résultent donc de nouvelles mutations. L’hémophilie peut toucher toutes les familles.

Une porteuse est une femme qui possède la mutation du facteur VIII (hémophilie A) ou du facteur IX (hémophilie B).

Deux types de porteuses :
  • Porteuses potentielles : filles d’une mère porteuse.
  • Porteuses obligées : filles d’un homme atteint d’hémophilie.

La plupart produisent une quantité suffisante de facteur et ne présentent aucun symptôme grave.

Mais environ 10 % ont des taux faibles, entraînant des manifestations proches d’une hémophilie légère :

  • ecchymoses fréquentes,
  • saignements de nez répétés,
  • règles abondantes et prolongées,
  • saignements importants après une chirurgie ou une extraction dentaire.

Rarement, une porteuse peut avoir des taux très bas et présenter un risque hémorragique plus élevé.

Le dépistage permet :

  1. de connaître le taux de facteur (risque d’hémorragie) ;
  2. de confirmer le statut de porteuse.
1. Mesurer le taux de facteur

Ce test dose les niveaux de facteur VIII ou IX dans le sang.
Il ne confirme pas à lui seul le statut de porteuse.

2. Confirmer le statut de porteuse

Deux types de tests existent :

2.1. Test de coagulation
  • résultat en quelques heures/jours ;
  • peut être normal chez certaines porteuses.
    Ce test n’est pas suffisamment fiable pour confirmer avec certitude.
2.2. Test d’ADN

Le plus précis. Il analyse la mutation au niveau du gène du facteur VIII ou IX.

Deux formes existent :

  • Test de polymorphisme de l’ADN : nécessite des échantillons sanguins de plusieurs membres de la famille, dont un patient atteint. Précision ~99 %.
  • Test de mutation directe : identifie directement la mutation responsable.
    • Un seul membre atteint peut suffire.
    • Peut orienter les stratégies de prise en charge.
    • Résultats en environ 6 semaines.

Il n’y a pas de consensus strict. Deux approches existent :

Tests pendant l’enfance (avant la puberté)

Arguments favorables :

  • Évaluer le risque hémorragique avant les chirurgies courantes (amygdales, adénoïdes…).
  • Anticiper les premières menstruations qui peuvent être abondantes.
  • Prévenir les complications en cas de traumatisme ou extraction dentaire.
  • Informer les professionnels de santé du taux de facteur de la jeune fille.

Les directives béninoise recommandent le dépistage avant les premières règles pour les filles ayant des antécédents familiaux.

Tests pendant l’enfance (avant la puberté)

Certaines familles préfèrent que la décision soit prise par la femme elle-même, une fois majeure. Le moment dépend :

  • du contexte familial,
  • du risque hémorragique,
  • de la maturité de la jeune fille,
  • des recommandations de l’équipe médicale spécialisée.

L’ABH accompagne chaque famille dans cette décision.

Hémophilie : je suis concerné, je m’engage, je m’implique.

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Notre mission : aider la vie, porter la voix — sensibiliser, accompagner et défendre les droits des personnes vivant avec l’hémophilie.

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